افزایش شناسایی با گسترش خدمات تشخیصی

در نشست بنیاد بیماری‌های نادر ایران، محمدیزدان حق‌شناس اعلام کرد با توسعه خدمات تشخیصی و تدوین اطلس‌های بیماری‌های نادر، تعداد موارد شناسایی‌شده در کشور رو به افزایش است. او گفت: «تا کنون در ایران ۴۹۲ گونه بیماری نادر تشخیص داده شده»، اما این رقم به گفته او «با تعداد واقعی فاصله دارد» و برآوردهایی وجود دارد که «یک‌دهم بیماری‌های نادر جهان ممکن است در ایران وجود داشته باشد.»

تمرکز بیشتر در جنوب؛ نقش ازدواج‌های فامیلی

حق‌شناس با اشاره به اینکه بیماری‌های نادر پراکندگی جغرافیایی ثابت ندارند، افزود برآوردها نشان می‌دهد به‌دلیل «ازدواج‌های فامیلی»، تمرکز بیماران نادر در برخی استان‌های جنوبی بیشتر است و «هرمزگان و سیستان‌وبلوچستان» در شمار استان‌هایی هستند که تعداد بیماران نادر در آنها بالاتر تخمین زده می‌شود.

غربالگری ژنتیکی؛ فراتر از ازدواج‌های فامیلی

این عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر، در پاسخ به پرسشی درباره پوشش بیمه‌ای غربالگری‌های ژنتیکی، از «عدم پوشش بیمه‌ای برخی تست‌های ژنتیکی» و امکان «سوءاستفاده شرکت‌های بیمه‌ای» از این وضعیت انتقاد کرد. او تأکید کرد غربالگری ژنتیکی فقط محدود به ازدواج‌های فامیلی نیست و در ازدواج‌های غیرفامیلی نیز احتمال اختلالات ژنتیکی پنهان وجود دارد.

او با تأکید بر اهمیت کیفیت زندگی همزمان با سیاست‌های افزایش جمعیت گفت انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری و نیز طی بارداری می‌تواند به «تشخیص بسیاری از اختلالات ژنتیکی» و کاهش تولد نوزادان مبتلا کمک کند.

پوشش بیمه‌ای محدود؛ هزینه‌های «میلیاردی» درمان

حق‌شناس درباره پوشش بیمه‌ای درمان بیماران نادر گفت: از میان بیماری‌های شناسایی‌شده، «برای یک‌سوم بیماری‌ها (حدود ۱۳۰ بیماری) پوشش بیمه‌ای بیمه سلامت برقرار شده» و سایر بیماران باید بخشی از هزینه‌ها را آزاد پرداخت کنند؛ در حالی که به گفته او هزینه درمان برخی بیماران «میلیاردی» است. او نتیجه گرفت که «پیشگیری» در این حوزه اهمیت ویژه دارد.

تعریف بیماری نادر در سند ملی

در ادامه این نشست، احمدرضا شمشیری، متخصص اپیدمیولوژی و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، توضیح داد در کشورها تعریف بیماری نادر متفاوت است و در ایران بر اساس «سند ملی بیماری‌های نادر»، بیماری‌ای که شیوع آن «کمتر از ۵ در ۱۰ هزار نفر» باشد، بیماری نادر محسوب می‌شود. او همچنین هشدار داد طولانی بودن مسیر تشخیص و پایین بودن شیوع، باعث می‌شود برخی پزشکان کمتر با این بیماران مواجه شوند و نکات پیشگیری و تشخیص دیرتر دیده شود؛ به همین دلیل کمیسیون‌های تخصصی برای ثبت و تصمیم‌گیری درباره اضافه‌شدن بیماری‌های جدید به بانک داده‌ها تشکیل می‌شود.

ژنتیکی همیشه ارثی نیست

رضا شروین‌بدو، فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، نیز با اشاره به نقش عوامل ژنتیکی در بسیاری از بیماری‌های عصبی کودکان تأکید کرد «ژنتیکی بودن الزاماً به معنی ارثی بودن نیست» و بخشی از اختلالات ژنتیکی می‌تواند بر اثر «جهش‌های خودبه‌خود» رخ دهد. او درباره مسیر درمان گفت پزشکی در حال حرکت به سمت «پزشکی شخصی‌سازی‌شده» است و درمان‌هایی مانند «آنزیم‌درمانی»، «پیوند سلول‌های بنیادی»، «داروهای خاص» و «ژن‌درمانی» در برخی بیماری‌ها کاربرد دارند؛ هرچند این درمان‌ها بسیار پرهزینه‌اند.

خلأ بیمه در برخی تصویربرداری‌های قلبی

هما قادریان، متخصص قلب و عروق، نیز به نبود پوشش بیمه‌ای مناسب برای برخی روش‌های تشخیصی اشاره کرد و گفت برخی تصویربرداری‌ها از جمله «MRI قلب» و «CT آنژیو» تحت پوشش بیمه‌های پایه نیست و همین مسئله می‌تواند تشخیص به‌موقع را به تأخیر بیندازد؛ موضوعی که به‌ویژه در بیماری‌های نادر و مادرزادی قلب اهمیت بیشتری پیدا می‌کند.